Välkommen till downs-syndrom.se. Här förklarar vi vad downs syndrom egentligen är och innebär, vilka tecken som tyder på syndromet, vilka risker som finns och mycket mer.

Downs syndrom

Den brittiske läkaren John Langdon Down arbetade som föreståndare för en institution som specialiserade sig på barn med inlärningssvårigheter. Dr.Down gjorde iakttagelsen att många av barnen, förutom gemensamma psykiska problem, också liknade varandra fysiskt. De påminde om varandra framförallt gällande ansiktsdrag men även på andra sätt. Dr.Down tyckte att upptäckten var fascinerande och ägnade mycket tid åt att närmare undersöka sitt fynd. Han tecknade ner sina iakttagelser och blev därmed den första som beskrev syndromet. Trots sina ansträngningar lyckades han aldrig komma fram till vad som orsakade detta tillstånd. Dr.Down dog 1896 men hans arbete fortsattes av andra forskare. Tekniska begränsningar gjorde att den medicinska förklaringen till Downs syndrom dröjde framtill 1950-talet.


downs syndrom

Vad är downs syndrom?

Den medicinska definitionen av Downs syndrom lyder: utvecklingsstörning orsakad av kromosomrubbing. Ett syndrom är en diagnos som består av ett flertal olika symtom. För att kunna ställa diagnosen Downs syndrom måste patienten uppvisa ett visst antal symtom eller kriterier. En patient behöver dock uppfylla alla kriterier för att diagnos ska kunna ställas. Därmed är inte sjukdomsbilden exakt likadan utan det kan finnas individuella skillnader.

En kromosom är den struktur i cellen som bär på arvsmassan. Alla arter har ett specifikt kromosomantal. För människans del är antalet 46 kromosomer eller 23 kromosompar. Kromosomrubbning, eller kromosomavvikelse som det också kallas, är ett medfött tillstånd. Avvikelsen uppstår redan i det befruktade ägget och finns därför i kroppens samtliga celler. Ca 5 procent av alla befruktade ägg har en kromosomavvikelse. De flesta kromosomrubbningarna slutar med ett tidigt missfall.

De graviditeter med kromosomavvikelse som ej slutar med missfall riskerar att orsaka andra typer av problem. Hur det påverkar fostret beror på vilket kromosompar som drabbats. Det finns ett antal olika sjukdomar t.ex. Edwards eller Turners syndrom som orsakars av kromosomrubbning. Om kromosompar nr.21 har en extra kromosom blir resultatet att fostret utvecklar Downs syndrom. Läs vidare på avsnittet "vad är downs syndrom?"


Kännetecken på downs syndrom

Downs syndrom har två områden av säkra kännetecken. Det första är det karaktäristiska utseendet hos de drabbade. Nacke samt panna kan vara avplanade vilket ger huvudet en annorlunda form. Mun- och ögonhålor är för små och ögonen är försedda med ett extra veck. En person med Downs syndrom är ofta kortare än normalt och har breda, runda händer.

Det andra området av säkra kännetecken är de kognitiva svårigheterna. Downs syndrom förknippas med en varierande grad av utvecklingsstörning. I takt med att barnet blir äldre blir utvecklingsstörningen mer märkbar. Mer om detta i avsnittet "tecken och symtom på downs syndrom".


Vilka är riskerna med downs syndrom?

Förutom de kognitiva svårigheterna och det karaktäristiska utseendet finns andra risker för patienter med Downs syndrom. Ett flertal sjukdomar är så överrepresenterade hos gruppen att de går att förknippa med förekomsten av Downs syndrom. Inte sällan drabbas patienter av demens tidigt i livet. Epilepsi och olika typer av hjärtsjukdomar är också vanligt förekommande. Andra vanliga följder är t.ex. problem med leder, försämrad syn och dålig hörsel. Det finns också en förhöjd risk att drabbas av leukemi. Män som drabbas av Downs syndrom är vanligtvis infertila. Detta gäller dock inte kvinnor som kan få barn. Ett barn som fötts av en kvinna med Downs syndrom har ungefär 50 procents chans att själv utveckla sjukdomen. Ärftlighet är därmed en stor risk som förknippas med Downs syndrom. Läs mer i artikeln om "downs syndrom och riskerna".


annons




Artiklarna på sidan är inte skrivna av läkare och ska endast ses som ett kompliment till en läkares bedömning. Vi tar inte ansvar för eventuella faktafel.