Downs syndrom innebär en kromosomrubbning med ett extra exemplar av kromosom nummer 21. Detta innebär en förändring på utseendet, organen i kroppen och hjärnan.

Vad är Downs syndrom

Den medicinska definitionen av Downs Syndrom lyder ungefär: utvecklingsstörning orsakad av kromosomrubbning. Kromosomrubbningen består i att det finns tre exemplar av kromosom nummer 21 istället för två exemplar. Den extra kromosomen orsakar ett antal ett antal symtom hos den drabbade som tillsammans utgör Downs syndrom. Definitionen är givetvis helt korrekt på alla sätt och vis. En definition av tillståndet är också nödvändigt för att det ska gå och ställa en diagnos. Diagnostiseringens funktion är att den drabbade ska kunna få den hjälp hen behöver för att få största möjliga livskvalité.


downs syndrom barn

En medicinsk definition av vad Downs syndrom är ger dock bara en liten del av den hela bilden. För det första kan Downs syndrom drabba väldigt olika. Det finns alltid ett visst antal gemensamma drag men kan också skilja mycket från patient till patient. För det andra blir Downs syndrom synonymt med den drabbade personen. Sjukdomen blir en del av människan både till utseende och personlighet. Många upplever säkert det som främmande eller kanske t.o.m. otäckt att se en sjukdom som en del av en person men faktum kvarstår. Den som föds med Downs syndrom kommer att utvecklas på ett sätt som skiljer sig från normen. Att se det som enbart något negativt vore stereotypt och kränkande av de som lever med Downs syndrom.

Många av de som har Downs syndrom kan, med rätt behandling, klara sig bra i livet. De kan lära sig läsa och skriva, många klarar av att ha ett eget boende och sköta ett jobb. Utvecklingsstörningen hämmar inte känslolivet på något sätt. En person med Downs syndrom har samma behov av kärlek och närhet som alla andra. De känner sorg, glädje, ilska och besvikelse på samma sätt som andra.


Hur ställs diagnosen downs syndrom?

Det finns en koppling mellan moderns ålder och förekomst av Downs syndrom. Om mamman är yngre än 35 år är risken mindre än en på tusen födslar. Är mamman i 35-års åldern ökar förekomsten av Downs syndrom till ca två på tusen födslar. Om mamman uppnått 45-års ålder har antalet ökat till ca tio på tusen födslar. I slutet för kvinnans fertila ålder (45-50) kan risken vara så stor som ett hundra på tusen födslar. Det finns därmed en klar koppling mellan ökad ålder och förekomst av Downs syndrom. Därför brukar mödrar som passerat 35 års ålder erbjudas möjlighet till fotserdiagnostik.

I det första steget görs en kombinerad ultraljudsundersökning och ett blodprov. Provresultatet ger möjlighet att beräkna risken för Downs syndrom. Bedöms risken som låg avråds föräldrarna för ytterligare undersökning. Är sannolikheten däremot hög finns möjlighet att gå vidare ed fostervattens- och moderkaksprov. De senare proven anses mycket tillförlitliga i att avgöra om fostret har Downs syndrom. Nackdelen med proven är att de medför en risk för missfall på mellan 0,5-1,0 procent.

Alla gravida, oavsett ålder, erbjuds en ultraljusundersökning vid vecka 17-20. En del av de missbildningar som förknippas med Downs syndrom kan visa sig vid en ultraljudsundersökning. Om så är fallet kan det bli aktuellt med fostervattens- eller moderkaksprov.

Finns det skäl att misstänka Downs syndrom går det att avgöra med hjälp av en kromosomanalys. Barnet undersöks också enligt något som kallas "Halls kriterier". Halls kriterier är en lista på tjugo punkter över symtom som förknippas med Downs syndrom. Om patienten uppvisar tolv punkter eller mer kan diagnos ställas. Mer om symtomen i avsnittet om "tecken på downs symdrom.


annons




Artiklarna på sidan är inte skrivna av läkare och ska endast ses som ett kompliment till en läkares bedömning. Vi tar inte ansvar för eventuella faktafel.